Болезнь вильсона коновалова диагностика лечение

Материалы сайта не могут служить руководством к самолечению. Администрация сайта не несет ответственности за возможные негативные последствия применения на практике содержащейся на сайте информации. Бесплатный хостинг uCoz. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Каталог статей

Болезнь Вильсона - это нарушение обмена меди в печени. Медь не выводится из организма и накапливается в печени, головном мозге и других органах. Со временем печень от этого повреждается, и нервная система тоже очень сильно страдает. Болезнь Вильсона-Коновалова встречается по всему земному шару, но в некоторых местах ее особенно много. В какой-то горной деревушке на острове Крит болезнь Вильсона находят у одного из 15 детей. Каждый день мы съедаем 1 - 2 мг меди.

Суточная потребность в меди примерно 0,75 мг. Лишняя медь выделяется с желчью и естественным образом выводится через кишечник. Еще немного меди выводят почки. Внутри клеток печени есть специальный белок. К нему цепляются шесть атомов меди и получается церулоплазмин, который разносит медь по всему организму. При болезни Вильсона печень производит мало церулоплазмина, но медь все равно в избытке поступает в разные органы, потому что печень не может выводить медь с желчью.

Может медь сама убивает клетки печени, а может она заставляет наши лейкоциты выделять токсичную химию. В результате печень потихоньку разрушается, и накопившаяся медь выливается в кровь. С кровью медь проникает в другие органы и там остается. Головной мозг относительно устойчив к повреждающему действию меди, но тоже постепенно начинает страдать. Может увеличиться печень и селезенка, появится желтуха и боль в животе. Симптомы повреждения печени могут на время пройти или наоборот быстро начинается печеночная недостаточность.

Если в крови слишком много меди, то эритроциты могут повреждаться. Тогда развивается так называемая гемолитическая анемия. То есть клетки крови начнут лопаться как мыльные пузыри.

Характерный признак болезни Вильсона - это кольцо по краю роговицы зеленовато-коричневого цвета. Его называют кольцом Кайзера-Флейшнера. Если появились кольца в глазах, то и в головном мозге тоже должны быть проблемы. Могут начаться судороги, нарушение равновесия, проблемы с речью, дрожь в руках, недержание мочи и прочие неприятные вещи. Постепенно начинает страдать психика.

У больных может быть депрессия, странности в поведении, снижается интеллект. Если не лечить болезнь Вильсона, то она постепенно убивает человека. Большинство больных умирают от цирроза печени или печеночной недостаточности. Даже если печень какое-то время еще держится, то головной мозг отказывает. Больной быстро станет немым, обездвиженным и с тяжелым расстройством психики. Если болезнь Вильсона найдут на ранних стадиях, то на фоне лечения все быстро приходит в норму.

Таким людям придется лечиться всю жизнь, но серьезных симптомов скорее всего не будет. На фоне лечения можно иметь детей и полноценно жить. Для пациентов 47 subscribers.

Клиника Главный врач и организация медицинской помощи Симптомы и заболевания Инсульт Рассеянный склероз Боковой амиотрофический склероз Болезнь Паркинсона Невралгия тройничного нерва Эпилепсия Консультации Очные консультации Выездные консультации Консультации с применением телемедицинских технологий Запись к врачу Акции Прейскурант Диагностика Лучевая диагностика Функциональная диагностика Лабораторная диагностика Молекулярно-генетические исследования Ультразвуковая диагностика Стационарное лечение Стационар Дневной стационар Дневной стационар МКДЦ Реабилитация "Классическая" физиотерапия Интерфейс Мозг-компьютер Роботизированная механотерапия Неинвазивная стимуляция мозга Технологии виртуальной реальности Баланстерапия Ботулинотерапия при лечении спастичности ВМП Комплексные программы Набор больных в клинические и научные исследования Поликлиника на Воронцовом поле Отзывы и благодарности Нормативные и правовые документы Научно-популярные статьи Новости. Поделиться ссылкой:.

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях.

Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга.

Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно. Первооткрыватель заболевания — А. Вильсон, описавший заболевание в году, в отечественной медицине — Н. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в году.

Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 13q Организм человека содержит около мг меди. Суточная потребность меди для человека — мг. Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др. При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка церулоплазмина и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови.

Концентрация меди в различных органах чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге увеличивается, что приводит к их токсическому поражению. Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте.

С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера. Брюшная форма развивается преимущественно до 40 лет.

Характерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени , хронического гепатита, фульминантного гепатита. Ригидно-аритмогиперкинетическая форма манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта. Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии. Дрожательная форма возникает в возрасте от 10 до 30 лет.

Преобладающим симптомом является тремор. Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия , тяжелый психоорганический синдром , эпилептические приступы. Экстрапирамидно-корковая форма встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит. Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера.

Биохимические исследования мочи обнаруживают повышенную экскрецию меди в суточной моче, а также снижение концентрации церулоплазмина в крови. С помощью визуализационных методов КТ и МРТ головного мозга обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер. Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди.

Основой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов.

Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами на недели в случае появления побочных эффектов тромбоцитопения , лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т.

Унитиол назначают в случае непереносимости плохой переносимости D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2, месяца. В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов скованности, гиперкинезов. В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени т. В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме.

Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента. Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год. Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Москва Москва Санкт-Петербург Краснодар. МКБ E Согласно классификации Н. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона: брюшная ригидно-аритмогиперкинетическая дрожательно-ригидная дрожательная экстрапирамидно-корковая. Код МКБ Автор: Губенко И. Рейтинг статьи 4. Болезнь Вильсона - лечение в Москве. Консультация невролога.

Электроэнцефалография ЭЭГ. МРТ головного мозга. КТ головного мозга. Консультация гастроэнтеролога. Реоэнцефалография РЭГ. Консультация эпилептолога. МРТ печени. Болезнь Паркинсона K. Геморрагический инсульт Комментарии к статье. Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Вильсона. Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику.

Боль в левом подреберье. Нервные болезни. Аденома гипофиза. Клиникам и врачам. Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Обязательно проконсультируйтесь с врачом! Код МКБ E Средняя цена.

Болезнь Вильсона – Коновалова: причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

Клиническая картина гепатолентикулярной дегенерации характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений.

Этот полиморфизм отражен в различных классификациях заболевания. Её продолжительность от нескольких месяцев до лет. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения.

Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится года, заканчивается летально. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет.

Наблюдаются эпилептиформные припадки. Длится лет, заканчивается летально. Указание на отсутствие конфликта интересов: нет. Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Версия для печати Скачать или отправить файл. D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. GPP Наилучшая клиническая практика.

Мобильное приложение "MedElement". Диагностика БВ базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторного обследования и молекулярно-генетического тестирования. Анамнез: Первичная манифестация БВ может протекать в виде острого фульминантного гепатита, проявляющегося коагулопатией, энцефалопатией, Кумбс-негативной гемолитической анемией, печеночноклеточной и почечной недостаточностью, с выявлением значительного превышения меди в сыворотке крови и моче.

Обратить внимание на возраст начала проявлений заболевания у пациента: до 5 летнего возраста проявления болезни Вильсона-Коновалова, как правило, отсутствуют. Болезнь манифестирует в возрасте лет хотя практически с рождения отмечается повышенная активность печеночных аминотрансфераз.

Болезнь Вильсона-Коновалова может клинически протекать по типу аутоиммунного гепатита, с повышением уровня сывороточных иммуноглобулинов и неспецифических аутоантител, в связи с чем необходимо исключать данное заболевание и у больных с аутоиммунным гепатитом. Кольцо Кайзера-Флейшера не выявляется у детей до 5 лет. Клинические признаки болезни отражены в таблице 1. Таблица 1 - Клинические признаки болезни Вильсона. Завышение результата при иммунологических методах исследования. Беременность, прием эстрогенов.

Хорея Гентингтона Гипотонически-гиперкинетический синдром; ригидно-аритмогиперкинетический синдром; дистония; псевдобульбарный синдром; когнитивные расстройства Генеалогический метод; прямая ДНК-диагностика наличия экспансии тринуклеотидных CAG-повторов в локусе 4p Диетическое всасывание меди должно быть менее чем 1,0 мг в день [9]. Запрещается использовать медную посуду для приготовления пищи и еды. Необходимо избегать витаминные и минеральные препараты, содержащие медь.

Таблица 6 - Содержание меди в некоторых продуктах питания. Последняя таблетка через 3ч после ужина. J Pediatr Gastroenterol Nutr. Zinc monotherapy is not as effective as chelating agents in treatment of Wilson disease.

J Hepatol. Gut ; 56 1 : — Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Болезнь Вильсона у детей: варианты манифестации и трудности ранней диагностики. Вопросы диагностики в педиатрии.

Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int ;— Союз педиатров России. Студеникин, В. Шелковский, C. Турсунхужаева, Н. J Hepatol ; — Если вы не являетесь медицинским специалистом: Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью. Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement МедЭлемент ", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача.

Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.

Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.

Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.

Нарушение обмена меди Болезнь Вильсона-Коновалова. С-реактивный протеин. Щелочная фосфотаза. Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография. Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.

Наилучшая клиническая практика. Проявления болезни Вильсона-Коновалова. Поражение печени. Бессимптомная гепатомегалия. Изолированная спленомегалия. Острый фульминантный гепатит. Аутоиммуноподобный гепатит. Цирроз печени. Поражение ЦНС. Двигательные нарушения тремор, непроизвольные движения. Слюнотечение, дизартрия. Ригидная дистония. Псевдобульбарный синдром.

Вегетососудистая дистония. Мигренеподобные головные боли. Дистонические атаки. Невротическое поведение. Изменения личности. Другие системы. Гемолитическая анемия. Патология почек: аминоацидурия, нефролитиаз.

Патология скелета: ранний остеопороз, артрит. Поражение сердца: кардиомиопатия, нарушения ритма. Панкреатит, желчекаменная болезнь. Гипопаратиреодизм, гигантизм. Характерные находки. Ложноотрицательный результат.

Ложноположительный результат. Сывороточный церулоплазмин. Нормальный уровень у пациентов с выраженным воспалением в печени. Низкий уровень при: -мальабсорбции; -ацерулоплазминемии; -гетерозиготы.

Суточная экскреция меди с мочой. Норма: -неправильный сбор мочи; -дети без вовлечения печени. Повышение: -гепатоцеллюлярный некроз; -холестаз; -контаминация. Свободная медь сыворотки. Норма при завышении уровня церулоплазмина иммунологическими методами. Печеночная медь. В зависимости от места взятия материала: -активная болезнь печени; -узелки регенерации. Синдромы холестаза. Кольцо Кайзера-Флейшнера при использовании щелевой лампы. Наличие кольца.

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях.

Болезнь Вильсона — Коновалова

Что такое болезнь Вильсона — Коновалова? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Толмачёва А. Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное дистрофическое заболевание, которое развивается из-за избыточного накопления меди в организме.

Больше всего металла скапливается в головном мозге, глазах с образованием характерной пигментации , печени и почках. При этом в органах нарушается обмен веществ и прогрессируют дистрофические изменения [4]. Заболевание впервые описано в году английским неврологом Семюэлем Вильсоном. В своём печатном труде он описал симптомы и особенности изменения внутренних органов при этом заболевании.

Обычно первые проявления становились заметными в молодом возрасте, позже прогрессировала ригидность, сложности при глотании, снижение двигательной способности мягкого нёба, языка, губ причина расстройства речи — дизартрии.

Развиваются непроизвольные движения, расстройства психики — пониженное или необоснованно повышенное настроение, немотивированная агрессия, которая на поздних стадиях сменяется безучастностью, бредовые идеи, галлюцинации. Российский невролог Николай Васильевич Коновалов изучал болезнь Вильсона на протяжении многих лет. Это позволило ему создать оригинальную полноценную классификацию различных форм заболевания. За огромный вклад Коновалова в исследование проблемы фамилия учёного навсегда дополнила название болезни.

Основная причина возникновения болезни — мутация гена с названием ATP7B, который ответственен за встраивание ионов меди в белок церулоплазмин [14]. Всего описано более мутаций этого гена. База данных мутаций постоянно расширяется новыми вариантами [6]. По международным оценкам, носителем аномального гена является примерно 1 человек из При данном виде наследования заболевание проявляется симптоматикой только в том случае, если патологический ген был унаследован от обоих родителей.

Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой [1] [2] [3] [8] [15]. Наиболее значимые проявления заболевания — поражения печени, неврологические и психические симптомы, изменения со стороны глаз. Симптомы поражения внутренних органов при болезни Вильсона — Коновалова [3] :. Изменения со стороны печени выделяют среди первых симптомов заболевания часто они проявляются в возрасте лет.

Иногда болезнь Вильсона — Коновалова проявляется острым или хроническим гепатитом, который можно принять за воспалительное бактериальное или вирусное поражение печени. Патологический процесс начинается с быстрого развития желтухи: кожные покровы и видимые слизистые, белок глаз приобретают жёлтый оттенок. К изменению цвета кожных покровов могут присоединиться симптомы интоксикации и астении общей слабости, повышенной утомляемости, неустойчивости настроения.

Также возможна анорексия — потеря аппетита и отказ отвращение к пище. Неврологические проявления включают нарушение координации с дрожанием конечностей при удержании позы, также возможен тремор в состоянии покоя. Развиваются синдром мышечной дистонии — непроизвольного сокращения мышц с изменением нормального положения тела. Изменения тонуса мышц приводит к нарушению ходьбы.

Также из-за уже указанных нарушений работы мышц изменяется речь. Возникает повышенное слюноотделение. Психиатрическая симптоматика примерно у трети пациентов предшествует всем остальным симптомам. Так как проявления неспецифичны, их обычно не связывают с болезнью Вильсона — Коновалова.

У детей отмечается задержка или остановка умственного развития, снижение успеваемости в школе и способности концентрировать внимание. Наблюдается резкая смена настроения — неадекватное чувство счастья и восторга сменяется мимолетным чувством страха и необоснованной тревоги.

Возможно вспышки агрессии или сексуальные отклонения. Острые психиатрические нарушения психозы случаются редко. У взрослых пациентов снижается скорость мыслительных процессов при сохранной памяти на прошлые события.

По мере развития слабоумия агрессию и депрессию сменяет беспричинная эйфория, а затем эмоциональная тупость и безучастность. Нарастают такие симптомы как беспричинный смех и плач, болезненные рефлексы ротовой мускулатуры, хватательные автоматизмы [10]. К поражениям глаз при болезни Вильсона относят кольца Кайзера-Флейшера и медную катаракту по типу "подсолнух". Но правильно трактовать эти симптомы может только специалист, так как они встречаются также при отравлении медью.

Кольца Кайзера-Флейшера не всегда видны невооруженным глазом, иногда они обнаруживаются только при офтальмологическом осмотре при помощи щелевой лампы [1] [2] [3] [8] [15]. Основной механизм развития болезни Вильсона — Коновалова — это нарушение обменных процессов в организме, в результате которых медь накапливается в различных органах и тканях с прогрессирующим нарушением их функций.

Кроме того, за различные симптомы отвечает разнообразие мутаций гена ATP7B, определяющего, как именно проявится заболевание [12]. Первый фермент способствуют всасыванию меди в кишечнике и её проникновению в головной мозг. Он способствует выведению меди из головного мозга в кровь и из крови в желчь. Дефицит этого биологически активного вещества вызывает болезнь Вильсона — Коновалова.

Накопление меди в организме вызывает хроническое отравление интоксикацию. Накапливаясь в печени и мозге, медь способствует гибели клеток этих органов. Это вызывает воспалительную реакцию и разрастание соединительной ткани в печени — фиброз печеночных протоков с нарушением их функций, из-за чего позже формируется цирроз.

Гибель нервных клеток и их растворение лизис в головном мозге образует полости кисты. Изменения других органов и тканей, как правило, незначительны. При выбросе меди из разрушенных клеток в кровь под воздействием внешних факторов инфекции, интоксикации, реакции на медикаменты концентрация меди в плазме крови может повыситься в несколько раз.

Это вызывает массированный распад эритроцитов, что приводит к тяжелому, чаще смертельному осложнению — фульминантной от лат. Всё многообразие симптомов болезни Вильсона — Коновалова вызывает не только накопление меди, но и отравление продуктами распада собственных клеток аутоинтоксикация [1] [2] [3] [7] [8] [15].

В России чаще всего применяется классификация, которая построена на клинических особенностях болезни, сочетания поражения печени и центральной нервной системы.

Течение болезни Вилсона — Коновалова подразделяют на:. Также применяется классификация Коновалова , которая включает пять форм гепато-церебральной дистрофии:. Во время лечения выделяют также стадию отрицательного баланса меди, при которой наблюдается регресс клинической симптоматики и характерных лабораторных изменений [4]. Провоцирующим фактором становятся инфекции или интоксикации. Характерен массовый некроз клеток печени.

В дальнейшем медь из поврежденных гепатоцитов обильно выделяется в кровь, что приводит к быстрому разрушению эритроцитов. Свободный гемоглобин из разрушенных эритроцитов дополнительно повреждают печень, замыкая патологический круг тяжелейшей интоксикации и оказывая токсическое действие на почки и другие органы.

Характерный симптом — "тающая печень" печень быстро уменьшается в размерах. Цирроз — замещение нормальной ткани печени фиброзной соединительной. Долгое время может прогрессировать без симптоматики, но при неврологических проявлениях болезни Вилсона — Коновалова присутствует у всех пациентов в той или иной степени.

Цирроз печени приводит к постепенному нарушению её функций — особенно дезинтоксикации. Гемолиз — повышенное разрушение красных телец крови эритроцитов. Приводит к снижению количества эритроцитов и гемоглобина в крови — анемии.

Основная функция эритроцитов — это доставка кислорода органам и тканям, поэтому снижение их количества приводит к недостаточному поступление кислорода. Это влечёт за собой нарушение метаболизма, внутренние органы начинают работать неправильно. Данное осложнение может протекать в острой, хронической и рекуррентной форме. Образование камней в почках происходит из-за нарушения функционирования канальцев почек из-за накопления в почках меди.

Камни мешают нормальной работе почек, ухудшают процесс фильтрации и усложняют процесс выделения мочи. Параноидный бред — психотическое нарушение, чаще выражается в виде идей преследования, уничтожения, обвинения, ущерба или отравления [10]. Бред может быть как преходящим, так и затяжным. Возможно появление галлюцинаций.

Диагноз основывается на сочетании клинических симптомов, лабораторных данных и молекулярно-генетического тестирования. Для уточнения степени поражения и формы заболевания используются МРТ головного мозга , хотя только на основании МРТ диагноз поставить нельзя. При МРТ исследовании сразу видны характерные очаги и уменьшение объёма головного мозга. Специфичным, но более редко встречающимся симптомом при данном заболевании на МРТ снимке является картина, напоминающая "лицо гигантской панды". КТ- и МРТ-проявления могут опережать клиническую симптоматику.

Компьютерная томография КТ головного мозга при наличии болезни выявляет увеличение желудочков, атрофию коры и ствола мозга. Однако более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является именно МРТ.

Для определения очагов скопления меди и нехирургической оценки метаболизма мозга может потребоваться магнитно-резонансная спектроскопия МРС. Это метод, позволяющий оценить изменения биохимической концентрации веществ при различных заболеваниях в тканях организма. Также используется позитронно-эмиссионная томография ПЭТ , позволяющая определить степень обмена и транспорта веществ в организме.

Перспективным методом ранней диагностики является транскраниальное УЗИ головного мозга. Изменения, определяемые при УЗИ, КТ и МРТ печени и почек определяются и при других болезненных состояниях, поэтому не являются строго специфичными для болезни Вильсона — Коновалова и могут быть использованы только для оценки эффективности лечения.

Новым методом диагностики степени выраженности цирроза фиброза печени является эластометрия печени. Исследование использует способность ультразвука проходить с различной скоростью через ткани разной плотности, что позволяет определить изменение нормальной плотности органа [1] [2] [3] [8] [16]. Целью лечения при бессимптомной стадии болезни является предотвращение проявления симптомов и нормализация лабораторных показателей.

Цель на стадии клинических проявлений — стабилизация и максимально возможная регрессия основных симптомов заболевания, а также нормализация лабораторных показателей.

Лечение болезни Вилсона — Коновалова можно разделить на несколько направлений. Медикаментозное лечение. Включает в себя использование препаратов, выводящих медь из организма медьэлиминирующая или хелатная терапия , а также использование препаратов, снижающих усвоение меди.

Данное лечение назначается пожизненно. Мировая практика предусматривает применение следующих комплексообразующих препаратов: пеницилламин, триентин, тетратиомолибдат и унитиол. Из таблетированных лекарственных средств в Российской Федерации зарегистрированы препараты d-пеницилламина.

Комментариев: 5

  1. lilizakov1:

    Очень мотивирует.Спасибо.

  2. amadei-s:

    tatyana.gladkova.50, как мало женщине для удовольствия надо… Дай только почитать такое, и готова…)))))))))))

  3. zamaliyeva:

    Недавно начались проблемы с ЖКТ. Вроде бы не чего серьёзного, но постоянно ощущение дискомфорта не давало покоя. Решила попробовать настойку тмина. Ощутила улучшения уже через несколько дней.

  4. veraodessa20:

    Крадут нещадно даже дети, не вызывающие подозрений, поэтому ни телефоны, ни карточки ни деньги без присмотра не оставляйте.

  5. мышка:

    Это что, с сырой тыквой ?